Genética Reprodutiva
INFERTILIDADE
A infertilidade é uma condição que afeta milhões de pessoas em todo o mundo, representando desafios emocionais, físicos e, muitas vezes, sociais para quem sonha em formar uma família.
ABORTAMENTOS DE REPETIÇÃO
Abortamentos repetidos constituem uma situação angustiante para muitos casais. É definida, classicamente, como a perda de 3 ou mais gestações antes de 20 a 22 semanas de idade gestacional. No entanto, há indicação de pesquisa de tais perdas antes de que ela se repita por 3 vezes. Uma avaliação minuciosa é fundamental. Dentre as causas de abortos de repetição, as alterações genéticas desempenham um papel crucial.
CONSANGUINIDADE
Casais consanguíneos, ou seja, aqueles que apresentam algum grau de parentesco entre si, podem ter risco aumentado para alguns tipos de doenças genéticas em seus filhos. É essencial que esses casais consultem um médico geneticista antes de engravidar para avaliar a possibilidade de haver condições genéticas hereditárias nos filhos, realizar exames de rastreamento e receber orientação sobre as opções reprodutivas disponíveis. O acompanhamento de um especialista ajuda a identificar riscos específicos e oferece estratégias para garantir a saúde da gestação e do bebê.
HISTÓRIA FAMILIAR DE DOENÇAS GENÉTICAS
Em algumas situações, há história positiva de alguma doença genética já identificada na família. A consulta especializada permitirá identificar quem está em risco de ter a doença ou transmitir o gene alterado, permitindo indicação precisa de exames, bem como discussão de estratégias modernas como o diagnóstico genético pré-implantacional.
O Papel da Genética Reprodutiva
A genética reprodutiva investiga possíveis alterações no DNA que possam impactar a fertilidade. Alguns exemplos incluem:
- Anomalias cromossômicas: Anomalias cromossômicas no casal: Alterações no número ou estrutura dos cromossomos, como a Síndrome de Klinefelter nos homens ou a Síndrome de Turner nas mulheres.
- Mutação genética hereditária: Podem tanto causar problemas reprodutivos quanto ser responsáveis por filhos com malformações ou síndromes.
- Alterações em genes específicos: Que podem interferir na ovulação, formação dos espermatozoides ou implantação do embrião.
Doenças hereditárias: Algumas condições genéticas podem ser transmitidas aos filhos, tornando necessário o aconselhamento genético antes da concepção.
Acolhimento e empatia em cada etapa
A jornada em busca da fertilidade pode ser difícil. Por isso, prezo por uma abordagem acolhedora, empática e ética, sempre fundamentada em evidências científicas e humanização. Meu compromisso é oferecer informações claras, responder suas dúvidas e caminhar ao seu lado nessa trajetória.
Se você ou seu parceiro estão enfrentando dificuldades para engravidar, saiba que existem caminhos possíveis. A avaliação genética pode ser o ponto de partida para entender melhor o problema e encontrar soluções que se ajustem às suas necessidades.
Entre em contato para agendar uma consulta e conhecer mais sobre como a genética reprodutiva pode transformar sua história!
No Brasil, não existe a profissão de “conselheiro genético” como nos Estados Unidos, e o médico geneticista é o profissional mais qualificado para realizar o aconselhamento genético.
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